Опубликовано: 05.06.2019

Дата проведения: 18 июня 2019 г.

Место проведения: г. Якутск, ул. Кулаковского, дом. 36, Клиника МИ ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»

Организаторы:

  • ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
  • Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия)
  • ГАУ РС(Я) РБ№1 – НЦМ

Образовательная цель мероприятия – ознакомление с современными методами диагностики, лечения и реабилитации наследственных и врожденных заболеваний, с зарубежными тенденциями и перспективами работ в области изучения наследственных болезней, с вопросами медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, генетикой мультифакториальных заболеваний, а также с вопросами преподавания медицинской генетики для повышения квалификации специалистов в области медицинской генетики.

По итогам участия в ОМ участники смогут совершенствовать знания и компетенции в области медицинской генетики, что позволит повысить качество медицинской помощи и безопасность пациентов.

 

18 июня 2019 г.

09.00 – 16.30 ч.

г. Якутск, ул. Кулаковского, дом. 46

08.30 – 09.00

Регистрация участников конференции (фойе)

09.00 – 09.10

Открытие конференции

09.00 — 11.00

Пленарное заседание

09.10 – 09.50

Лекция: Генетические исследования неврологических заболеваний, в том числе деменции.

Такеши Икеучи, MD, PHD, профессор НИИ мозга г. Ниигата (Япония)

 

09.50 – 10.30

Лекция: Секвенирование в клинической практике и генетическое тестирование в Японии

Такеши Икеучи, MD, PHD, профессор НИИ мозга г. Ниигата (Япония)

 

10.30 – 11.10

Лекция: Проблемы диагностики и лечения орфанных заболеваний

Сухомясова Айталина Лукична, к.м.н., зав. УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ, зав. МГЦ ГАУ РС(Я) РБ№1 – НЦМ (Якутск)

 

11.10 – 11.40

Лекция: Геномные исследования в изолированных популяциях

Максимова Надежда Романовна, д.м.н., главный научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» (Якутск)

 

11.40 – 12.20

Лекция: Экспериментальные методы лечения спиноцеребеллярной атаксии 1 типа

Шуваев Антон Николаевич, к.м.н., старший научный сотрудник НИИ молекулярной медицины и патобиохимии КГМУ (Красноярск)

 

12.20 – 13.00

Лекция: Особенности интерпретации больших данных при использовании массового параллельного секвенирования

Назаренко Мария Сергеевна, д.м.н., руководитель лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Томск)

 

13.00 – 14.00

Кофе-брейк

14.00 – 14.40

Лекция: Клинико-генетическая характеристика нейронального цероидного липофусциноза 6 типа в Якутии

Голикова Полина Иннокентьевна, к.м.н., главный инженер проекта УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ (Якутск)

 

14.40 – 15.20

Лекция: Новые информационные технологии в медицине

Петухова Диана Александровна, инженер-исследователь УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ

 

15.20 – 16.00

Лекция: Применение цифровой ПЦР для диагностики заболеваний человека

Слепцов Алексей Анатольевич, к.м.н., научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Томск)

 

Эксперты

Максимова Надежда Романовна, д.м.н., главный научный сотрудник УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ

Николаева Татьяна Яковлевна, д.м.н., профессор, зав. кафедрой неврологии и психиатрии МИ СВФУ

Сухомясова Айталина Лукична, к.м.н., зав. УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ

16.00 – 16.30

Итоги